Panorama’yla İlgili Sık Sorulan Sorular Panorama prenatal testle ilgili sık sorulan soruların yanıtlarını burada bulabilirsiniz
Panorama testi nasıl yapılır?
Bebeğin bazı DNA’ları gebelik sırasında anne kanına geçer. DNA, bebeğin kromozomlardaki genetik bilgilerini taşır. Panorama test bebeğin DNA’sındaki bebeğin sağlığında etkili olabilecek bazı kromozom anormalliklerini tespit etmek için annenin kan örneğini kullanır.Panorama tarama testi, non-invaziv bir prenatal testtir (NIPT). Panorama test siz ve bebeğiniz için güvenlidir. Testi uygulamak için kolunuzdan bir miktar kan örneği alınır ve Amerika’daki Natera Laboratuvarına gönderilir. Anne kan örneğiyle beraber babanın da yanak sürüntüsü örneği gönderilebilir. Babanın yanak sürüntüsü bazı durumlarda test başarısını artırır.
Panorama testi bana neyi gösterir?
Panorama testi bebekteki bazı kromozom sorunlarını araştırır. İnsanda 23 çift, toplam 46 kromozom vardır--her çiftin iki kopyası. İlk 22 çift 1’den 22’ye numaralandırılır. Son çift cinsiyeti belirler. Kızlarda iki X kromozomu, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Sağlık ve gelişim bozuklukları kromozomlardaki ekstra veya eksik kopyalardan kaynaklanabilir.
• Kromozomlardan birinde ekstra kopya olmasına- 2 yerine 3 kopya- trizomi denir.
• Kromozomlardan birinde eksik kopya olmasına- 2 yerine 1 kopya- monozomi denir.
Panorama test, diğer non-invaziv testlere göre daha fazla kromozom anormalliklerini gösterir. Panorama test aşağıdaki kromozom anormalliklerini tespit eder:
• Trizomi 21: Ekstra 21. kromozom kopyasından kaynaklanır ve Down Sendromu olarak adlandırılır. Zeka engelli bireylerde en sık görülen sebep Down sendromudur. Kalp, beyin ve diğer organlarda, duyma ve işitme bozuklukları dahil doğum hasarlarına da neden olabilir.
• Trizomi 18: Ekstra 18. kromozom kopyasından kaynaklanır. Diğer adı Edwards Sendromu’dur. Edwards Sendromu ileri derecede zeka engeline neden olur. Kalp, beyin ve diğer organlarda da doğumsal hasarlara neden olur. Bu bebeklerin çoğu bir yaşına gelmeden kaybedilir.
• Trizomi 13: Ekstra 13. kromozom kopyasından kaynaklanır ve Patau Sendromu olarak adlandırılır. Patau Sendromu ileri derece zeka engeline neden olur ve çok ciddi doğum hasarlarının da sebebidir. Bebeklerin çoğu bir yaşına gelmeden kaybedilir.
• Monozomi X (Turner Sendromu veya 45,X): Eksik olan X kromozomundan kaynaklanır ve sadece kız çocuklarını etkiler. Bu çocukların bazılarında kalp hasarları, işitme sorunları, hafif öğrenme bozukluğu görülebilir. Genellikle ortalamaya göre daha kısa olurlar. Yetişkinlik döneminde infertilite sorunu yaşarlar.
• Triploidi: Triploidi, kromozomlarda fazla kromozom kopyası olmasından kaynaklanır. Anormallikler hem plazentada hem de bebekte mevcuttur. Triploidili bebek taşıyan kadınların gebelikleri sıklıkla düşükle veya ölü doğumla sonuçlanır. Ender olarak triploidili olarak hayata gelen bebekler de bir sene içinde kaybedilir. Triploidi anomalisi olan bebekler, annelerde pre-eklamsi (hamilelik zehirlenmesi), aşırı kanama, bulantı ve plazental hastalıklar gibi bazı gebelik komplikasyonlarına da neden olabilir.
Panorama testi ne kadar hassastır?
Lütfen Klinik Veriler sayfamızı ziyaret ediniz.
Panorama testinin alternatifleri nelerdir?
Hamilelik döneminde uygulanabilecek farklı kan testi taramaları da mevcuttur. Bu testler, Down Sendromu gibi anormalliklerin risk faktörünü tespit eder. Ancak eski tip tarama testlerinin yanlış sonuç olasılığı daha yüksektir. Bu da kimi gebelikte kromozom anormallikleri atlanacak, kimi gebelikte de kromozom anormalliği riskini sağlıklı bebek olmasına rağmen yalancı olarak yüksek gösteren sonuç alınacak demektir.
Gebelikte bebekteki kromozom anormalliklerinin kesin tespiti için, koryonik vilüs örneklemesi(CVS) veya amniyosentez gibi testler de uygulanabilir. Her iki uygulamada da düşük oranda gebeliği kaybetme riski vardır. Test seçeneklerinizle ilgili daha detaylı bilgi almak için doktorunuza danışınız.
Sonucumu ne zaman öğrenirim?
Test sonuçları, kan örneği Amerika’daki Natera laboratuvarına ulaştıktan sonra 7-10 iş günü içinde doktorunuza gönderilir.
Panorama testi ile alacağım sonuçlar nelerdir?
Doktorunuza iletilen raporunuz aşağıdaki sonuçlardan biridir:
• Düşük Risk Sonucu: Düşük risk sonucu, bebeğinizde kromozom anormalliği riskinin çok düşük olduğunu gösterir.
• Yüksek Risk Sonucu: Yüksek risk sonucu, bebeğinizde çok yüksek olasılıkla kromozom anormalliği olduğunu gösterir.
• Triploidi/Kaybolan İkiz Sonucu: Kaybedilen bir ikizin mevcudiyetini (çoğul gebeliklerde bir ikizin rahimde öldüğünü) veya triploidiyi gösterir.
Doktorunuz veya genetik danışmanınız yapılması gereken doğrulayıcı testlerle ilgili size bilgi verecektir.
Zayıf bir olasılıkla gönderilen numuneden sonuç alınamayabilir. Bu durumda ikinci bir kan örneği vermenizi öneriyoruz.
Test kimlere ve ne zaman uygulanır?
Panorama test, 9. haftadan itibaren her yaştaki hamilede uygulanabilir. Bu test çoğul hamileliklerde (ikiz, üçüz vs), yumurta donörü kullanılan hamilelerde veya daha önce ilik transplantasyonu yapılan annenin hamileliğinde uygulanamaz.
Panorama testini yaptırmalı mıyım?
Birçok hamile bebeğinin sağlığı ile ilgili kaygılar taşır. Eğer sizin de kaygılarınız varsa doktorunuzla bunu paylaşmalısınız. Doktorunuz size hangi testleri yaptırabileceğinizle ilgili bilgileri verip sizin daha huzurlu olmanızı sağlayacaktır.
Bazı kadınlarda kromozom anormalliği riski yaşına, aile öyküsüne veya yapılan diğer testlerin sonuçlarına bağlı olarak daha yüksektir. American College of Obstetricians and Gynecologists (Komite Kararı No. 545, Dec 2012) ve TJOD İstanbul Nisan 2013 Uzman Görüşü, bu kadınlarda Panorama test gibi girişimsel olmayan prenatal test uygulamasını önermektedir. Bu kadınlar Panorama testini, CVS veya amniyosentez gibi invaziv olan uygulamalara karar verebilmek için seçebilirler.
Panorama testi uygulanan birçok kadın, bebeklerinin düşük risk taşıdığını görecektir. Bu da bebeğin belirtilen kromozom sorunlarını taşıma olasılığının çok az olması demektir. Sonuç yüksek risk olduğunda doktorunuzdan alacağınız genetik danışmanlık çok önemlidir.
