Klinik veriler Panorama prenatal testin diğer non-invaziv prenatal testlere göre daha çok kromozom bozukluğunu tespit ettiğini kanıtlar.

2013 Society of Maternal Fetal Medicine Yıllık Toplantısında Sunulan Veriler

• Trizomi 21,18 ve 13 >99%; Monosomi X %92 hassaslık

• Test yapılan kromozomlarda yalancı pozitif sonuç yok

• Kör alan çalışması

• 9 hafta gibi erken gebeliklerden veri toplama

• Posterin tam kopyası için buraya tıklayınız

Panorama’nın bağımsız kör çalışması

• Araştırmacı: Dr. Kypros Nicolaides, Fetal Medicine Center Direktörü
• Veri sunumu: Advances in Fetal Medicine Course, Londra, Aralık 1, 2012
• Örnekler dış araştırıcılar tarafından kör edilip, sonuçlar da CVS veya Amnio ile onaylanmıştır.
• Sonuçlar :
• %100 hassasiyet (sonuç alınan tüm olgularda)
• %100 tespit oranı
• Yalancı pozitif sonuç yok
• Prenatal Diagnosis’te yayınlanan çalışmanın tümünü okuyabilirsiniz

Validasyon Verileri

 

• 9 haftalık gebelerden, 407 anne kan örneği ve 136 baba örneği IRB protokolü eşliğinde toplandı
> 363 öploidi, 44 anöploidi
> 5 kromozomda 381 örnekte sonuçlar doğru bildirildi
> Tüm kromozomlar için ortalama >99.9% hassaslık
• 381 örnekte 1905/1905 kromozom kopya sayısının doğru tespiti
• Test edilen kromozomlar 21,18,13,X ve Y
• Sonuçlar amniyo/CVS veya kordon kanı sonuçlarıyla onaylandı.
• Ortalama fetüs fraksiyonu: 11.8%
• 2012 American Society of Human Genetics Yıllık Toplantısında sunulan postere erişebilirsiniz

Konsept Çalışması Kanıtı²

• 9. Gebelik haftasından itibaren 166 maternal kan örneği
> 145 öploidi/21 anöploidi - T13, T18, T21, 45X, 47XXY içerir
> 5 kromozom 145 örnekte sonuçlar doğru bildirildi
> Sonuç alınan tüm kromozomlar için >99.8% hassaslık
• 145 örnekte 725/725 kromozom kopya sayısını doğru tanımlama
• Prenatal Diagnosis’te yayınlanan çalışmanın tümünü okuyabilirsiniz

Panorama Testin Devam Eden Araştırmaları

• NIH tarafından finanse edilen tek grup
• Dünyanın ileri gelen enstitülerinde çalışmalar devam etmektedir.

_______________________________________________________________________________________

1 Presented at ASHG (November 2012)
2 Zimmerman et al. Prenat Diag. 2012